癌变·畸变·突变 ›› 2005, Vol. 17 ›› Issue (5): 261-264.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2005.05.002
袁 健;刘胜学;刘晋炜;曹 佳
YUAN Jian;LIU Sheng-xue; LIU Jin-yi ; CAO Jia
摘要: 背景与目的: 研究小鼠淋巴瘤L5178Y3.2.7c-tk +/-细胞tk基因的自发突变频率和分子突变。 材料与方法: 进行4次平行试验,计算自发突变频率。选择tk基因自发突变子(tk-/-),提取基因组DNA, 经等位基因特异性PCR扩增,杂合性缺失(Loss of heterozygosity,LOH)分析和测序等技术,分析其分子突变谱。 结果: L5178Y细胞tk基因的平均自发突变频率为145×10-6,tk基因自发突变LOH平均发生率为79.8%。由LOH分析的试验结果显示,自发突变的LOH在大集落(Large clone,LC)与小集落(Small clone,SC)之间差异无统计学意义。序列分析证实,自发tk基因点突变主要为碱基置换。 结论: tk基因的自发突变是以功能性等位基因缺失为主的分子突变,其中点突变以碱基置换为主。